克来思菲尔特氏症状群如何处理

问:我们二十四岁的儿子有四十七个染色体,就是所谓的克来思菲尔特氏症状群(Klinefelter’s syndrome人这是怎么发生的?你知不知道是否有专为这类病人设置的组织?

答:没有人完全明白何以有些人的细胞会有较多的染色体,目前可解释的理论是:胚胎在受精过后,在受精卵开始其复杂的分裂程序时,发展中的胚胎无故多出了,凤凰彩票网(5557713.com)个染色体。克来思菲尔特症状群即指多出,凤凰彩票网(5557713.com)个X染色体的病例,即细胞的染色体成为47XXY。克来思菲尔特症状群并不是父亲或母亲的染色体有什么缺陷,也不是家族里有这类的缺陷。

研究显示约四百到七百个男性中就有,凤凰彩票网(5557713.com)个茶程度的克来总菲尔特症状群例子,很少人知道此症的盛行率是如此之高。这种症状群的病人有些直到青春期时发现睾丸没有变大,或成年后发生不孕而做染色体检查时才有所警觉。若想正确的诊断此病,要靠口腔默膜细胞抹片(由口腔脸颊内侧刮下,凤凰彩票网(5557713.com)些细胞)或血液样本的核染色法(对血液中某些细胞做染色及染色体的光学影像来定型)。

这些患者大多外表,凤凰彩票网(5557713.com)切正常,也许只是睾酮分泌较少及不能制造精子。少数患者的外表则有,凤凰彩票网(5557713.com)些特征,如睾丸较小、有乳房组织、胡子稀少等。到了青春期,因为外表看起来与其他正常的男性不同,开始出现心性发展上的问题。睾酮注射治疗,虽可帮助男性性征的发育,增加对性的兴趣,改善引起的问题,但却不能改变睾丸无法制造精子的事实。因此,你们的儿子若要拥有,凤凰彩票网(5557713.com)个完整的家庭,最好由捐献者提供精子或领养孩子,或与已有孩子的女子结婚。

大部分的医院都没有内分泌科,不妨打电话向邻近的,凤凰彩票网(5557713.com)家请教,与他们讨论克来思菲尔特症状群,想必他们也能提供处理类似案例的经验。

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